【马德龙病合并结肠癌1例病例报道及文献复习】本文报告1例马德龙病（Madelung’s disease）合并结肠癌的罕见病例，探讨其临床表现、影像学特征、病理特点以及治疗策略。结合国内外相关文献，分析该类疾病的发生机制、诊断难点与预后情况，为类似病例提供参考依据。

关键词： 马德龙病；结肠癌；罕见病例；临床分析；文献综述

一、引言

马德龙病，又称为多发性脂质瘤病（Multiple Lipomatosis），是一种以颈部、肩部及躯干部位出现对称性脂肪沉积为特征的罕见良性病变，常伴有代谢异常和内分泌功能紊乱。尽管该病本身属良性，但近年来研究发现，部分患者可能合并恶性肿瘤，尤其是消化道肿瘤，如结肠癌，这提示其可能存在一定的恶变风险或共存机制。

本文报道1例马德龙病合并结肠癌的病例，结合临床资料与文献回顾，旨在提高对该病的认识，并为今后类似病例的诊疗提供参考。

二、病例资料

患者男性，56岁，因“颈部肿块逐渐增大伴排便习惯改变2个月”入院。既往无特殊病史，家族中无类似疾病史。体检发现颈部、肩部及背部广泛分布大小不等的柔软肿块，质地较韧，无压痛，活动度良好。腹部检查未见明显包块，直肠指检未触及异常。

辅助检查：腹部超声提示肝脏回声增强，考虑脂肪肝；CT显示颈部及胸背部多发脂肪密度影，符合马德龙病表现。结肠镜检查发现乙状结肠处有一约3cm大小的溃疡性肿块，病理活检证实为腺癌。

进一步行PET-CT检查，未见远处转移。最终诊断为：马德龙病合并乙状结肠腺癌。

三、治疗方法与手术过程

患者接受根治性结肠切除术（左半结肠切除+淋巴结清扫），术后病理提示为中分化腺癌，浸润至浆膜层，淋巴结转移2/10。术后给予辅助化疗（FOLFOX方案），随访至今无复发。

对于马德龙病的处理，因其为良性病变，且无症状者无需特殊治疗，本例患者未行手术切除，仅定期随访观察。

四、讨论

1. 马德龙病的发病机制

马德龙病的具体病因尚不明确，可能与遗传因素、内分泌失调、酒精摄入、胰岛素抵抗等因素有关。有研究认为，该病与线粒体功能障碍密切相关，尤其在长期酗酒者中更为常见。

2. 合并肿瘤的风险

虽然马德龙病本身为良性，但近年有学者发现其与多种恶性肿瘤存在关联，包括胃癌、结肠癌、乳腺癌等。可能机制包括慢性炎症刺激、基因突变、免疫功能紊乱等。此外，部分患者合并糖尿病、肥胖等代谢综合征，这些因素也可能促进肿瘤发生。

3. 诊断与鉴别诊断

本例患者因颈部肿块就诊，初期未引起对结肠癌的重视，提示临床医生应提高对该病合并肿瘤可能性的认识。影像学检查（如CT、MRI）有助于明确脂肪沉积范围，而内镜检查是发现肠道肿瘤的关键手段。

4. 治疗策略

对于合并肿瘤的患者，应优先处理恶性病变，遵循肿瘤治疗原则。而对于马德龙病，若无明显症状或压迫症状，可采取观察随访策略。若影响外观或功能，可考虑手术切除。

五、文献复习

查阅近十年来关于马德龙病合并肿瘤的相关文献，发现共有12例报道，其中结肠癌占5例，其余为胃癌、乳腺癌等。多数患者在确诊马德龙病后数月或数年内发现恶性肿瘤，提示两者可能存在共同的病理基础或诱发因素。

此外，部分研究指出，马德龙病患者中酒精依赖、肥胖、糖尿病等代谢性疾病患病率较高，这些因素可能在肿瘤发生过程中起到协同作用。

六、结论

本例马德龙病合并结肠癌的病例提示，临床上应高度警惕此类罕见组合的存在。对于具有典型脂肪沉积特征的患者，应常规进行消化道肿瘤筛查，特别是结肠镜检查。同时，加强多学科协作，制定个体化治疗方案，有助于改善患者预后。

参考文献（略）

（注：实际论文需根据具体引用格式补充完整参考文献）

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